Afnamemateriaal		Biopsie
Minimum benodigde hoeveelheid		1 representatieve paraffineblok (FFPE) met invasief neoplastisch proces; resectie, biopt of punctaat; primaire tumor of metastase
Interferentie
Avonddienst		Nee
Weekenddienst		Nee
Dringende bepaling mogelijk		Nee
Frequentie van bepaling		Minstens 1x per week
Dag van bepaling		Maandag tot vrijdag
Antwoordtijd (Tijd tussen staalontvangst en volledig resultaat)		max. 10 werkdagen na ontvangst van het FFPE staal
Maximale tijd afname - analyse
Instructies		Fixatieaanvang idealiter zo snel mogelijk na weefselprelevatie en fixatieduur idealiter tussen 6u en 48u; fixatief: gebufferde formol Optimale FFPE-blok voor analyse is deze met de grootste tumorzone én met het grootste percentage tumorcellen op het geheel van cellen aanwezig in de tumorzone. FFPE-blokken met < 10 % tumorcellen in de meest celrijke tumorzone worden niet verder behandeld voor mutatie-analyse vanwege het risico op vals-negatieve resultaten.
Aanvraag formulier		AANVRAAGFORMULIER – MOLECULAIRE PATHOLOGIE – LABORATORIUM VOOR MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK

Eenheid

Referentiewaarden:

Geslacht	Leeftijd / Andere	Extra	Referentiewaarden	Geldig sinds

Bijkomende info		aan- of afwezigheid van mutaties in BRAF De gebruikte techniek is Next Generation Sequencing, met een panel waarin naast de relevante regio's in BRAF ook andere genen worden geanalyseerd op het voorkomen van mutaties, met name: AKT1, ALK, APC, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, FGFR2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, MEK1, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, SMAD4, STK11, TP53. Alle (vermoedelijk) pathogene varianten worden gerapporteerd met bespreking van hun klinische relevantie. Oa. KIT, PDGFRA, NRAS... kunnen relatief frequent gemuteerd zijn in colorectaal carcinoom.
Bron humane referentiewaarden
Controle grenzen voor resultaten
Doorbelwaarde
Weergave resultaat
Omrekeningsfactor
Prijs
Opmerking		De betrouwbaarheid van de analyse wordt geëvalueerd ahv vooropgestelde run-aanvaardingscriteria. De betrouwbaarheid is ook deels staalafhankelijk: op biopten met zeer lage DNA-opbrengst of -kwaliteit kan de analyse onsuccesvol zijn. Specifiek voor de BRAF regio's gelden volgende bijkomende criteria: # reads > 300, variant komt voor in > 5 % van de reads. In geval van onbetrouwbare analyse (cfr. < 300 reads voor BRAF targetregio's) zal de analyse herhaald worden dmv PCR. Indien voor andere targetregio's < 300 reads bekomen werd, zal dit vermeld worden op het rapport.
Wetenschappelijke betekenis		De analyse van de mutatiestatus van het BRAF gen is een predictieve merker voor tumor respons voor de therapie Vemurafenib in patiënten met melanomen. 40 to 60% van de huidmelanomen dragen een BRAF mutatie, waarvan 85-90% met het V600E mutatietype en 10-15% met andere mutaties zoals V600K, V600D,... BRAF is een eiwit dat deel uitmaakt van de RAR/RAF/MAKK signaal transductie pathway die celgroei controleert. In cellen met een BRAF mutatie vindt er een constitutieve activatie van deze pathway plaats, met een ongecontroleerde groei als gevolg. Met behulp van BRAF inhibitoren, zoals Vemurafenib, kan de groei van deze kankercellen afgeremd worden. In geval er geen BRAF mutatie gedetecteerd wordt, kan de info mbt de andere genen bekomen met deze NGS analyse zoals NRAS, KIT, PDGFRA mogelijke aanknopingspunten bieden naar therapiekeuze. Dient besproken te worden in de moleculaire MOC (maandelijks, 3de maandag, 18u, staflokaal LOC).

Interne analyse		Ja
Doorstuur instructies

Workflow informatie