Afnamemateriaal		Biopsie
Minimum benodigde hoeveelheid		1 representatieve paraffineblok (FFPE) met invasief neoplastisch proces; resectie, biopt of punctaat; primaire tumor of metastase
Interferentie
Avonddienst		Nee
Weekenddienst		Nee
Dringende bepaling mogelijk		Nee
Frequentie van bepaling		2x per week
Dag van bepaling		Maandag tot vrijdag
Antwoordtijd (Tijd tussen staalontvangst en volledig resultaat)		max. 5 à 7 werkdagen na ontvangst van het FFPE staal
Maximale tijd afname - analyse
Instructies		Fixatieaanvang idealiter zo snel mogelijk na weefselprelevatie en fixatieduur idealiter tussen 6u en 48u; fixatief: gebufferde formol Optimale FFPE-blok voor analyse is deze met de grootste tumorzone én met het grootste percentage tumorcellen op het geheel van cellen aanwezig in de tumorzone. FFPE-blokken met < 10 % tumorcellen in de meest celrijke tumorzone worden niet verder behandeld voor mutatie-analyse vanwege het risico op vals-negatieve resultaten.
Aanvraag formulier		AANVRAAGFORMULIER – MOLECULAIRE PATHOLOGIE – LABORATORIUM VOOR MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK (zie PDF als bijlage)

Eenheid

Referentiewaarden:

Geslacht	Leeftijd / Andere	Extra	Referentiewaarden	Geldig sinds

Bijkomende info		- aan- of afwezigheid van PUNTMUTATIES, KLEINE INSERTIES-DELETIES, AMPLIFICATIES, TRANSLOCATIES/FUSIES in een panel van 64 kankergenen - Microsatelliet instabiliteit (MSI) - Het NGS panel bevat standaard ook genen voor polymorfismes ikv fluoropyrimidines (DPYD) en irinotecan (UGT1A1) toxiciteit. Indien relevante polymorfismes aanwezig zijn, die aanleiding zouden kunnen/moeten geven tot dosisaanpassing, worden deze gerapporteerd. Het panel wordt toegepast voor volgende vaste tumortypes: colorectaal carcinoom, maligne melanoom, gliomen, sarcomen en maag-slokdarm carcinomen. Voor alle andere tumortypes kan een uitgebreidere NGS analyse met 523 genen worden uitgevoerd (zie 'Comprehensive Genomic Profiling' van vaste tumoren - 523 genen NGS panel). Al de gekende hotspot regio's met onmiddellijk therapeutisch belang ('actionable'), in diverse tumortypes, zijn geïncludeerd in de analyse. Bvb. voor colorectaal carcinoom: KRAS, NRAS, BRAF, HER2, ... Voor de panelsamenstelling (lijst met alle geanalyseerde genen) zie PDF als bijlage. De lijst van geanalyseerde targetregio's en hotspotmutaties en de gebruikte referentiesequenties, alsook een overzicht van de klinische relevantie, is te bekomen in het Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek. Enkel de pathogene en de vermoedelijk pathogene varianten, met een allel-frequentie van > of = 5 %, worden gerapporteerd, met bespreking van hun klinische relevantie. De meest voorkomende 'actionable' fusiegenen worden ook opgespoord.
Bron humane referentiewaarden
Controle grenzen voor resultaten
Doorbelwaarde
Weergave resultaat
Omrekeningsfactor
Prijs
Opmerking		De betrouwbaarheid van de analyse wordt geëvalueerd ahv vooropgestelde run-aanvaardingscriteria. De betrouwbaarheid is ook deels staalafhankelijk: op biopten met zeer lage DNA-opbrengst of -kwaliteit kan de analyse onsuccesvol zijn. Een minimaal aantal van 300 reads per targetregio is vereist als criterium voor betrouwbare analyse. Indien in de welbepaalde hotspotregio's < 300 reads bekomen werden, wordt dit vermeld in het rapport.
Wetenschappelijke betekenis		Deze NGS toepassing beoogt: (1) de mutatie-analyse van een selectief aantal hotspot regio's in klinisch significante genen voor diverse vaste tumortypes, waarbij de gedetecteerde varianten direct gelinkt zijn aan gevoeligheid of resistentie aan goedgekeurde 'targeted' therapieën (2) de mutatie-analyse van een ruime bijkomende set van genen die eveneens recurrent gemuteerd kunnen zijn in de diverse vaste tumoren en waarbij de gedetecteerde varianten 'potentiële' klinische significantie hebben. De varianten kunnen hetzij in trial-verband, hetzij in de toekomst van belang zijn voor therapiekeuze. (3) Daarenboven kunnen de resultaten veelal van prognostische betekenis zijn in diverse tumortypes. (4) Het voorkomen van specifieke mutaties kan soms een aanknopingspunt betekenen naar subtypering van histologisch moeilijk te indentificeren tumortypes of naar de origine van CUP. (5) We beogen met deze brede NGS toepassing een preciese moleculaire karakterisatie van vaste tumoren. Geselecteerde gevallen dienen besproken te worden in de MOC.

Interne analyse		Ja
Doorstuur instructies

Workflow informatie