| Wetenschappelijke betekenis |  | Korte beschrijving
Achondroplasie/hypochrondroplasie is een groeistoornis waarbij de kraakbeenvorming in het proces van de lengtegroei van de botten gestoord is. Door deze afwijkende skeletbouw worden mensen met achondroplasie vaak niet groter dan 130 cm. Daarbij valt op dat alleen de ledematen, armen en benen, ernstig verkort zijn en dat de romp een normale lengte heeft. Daarnaast hebben mensen met achondroplasie een relatief groot hoofd. Als gevolg van deze kenmerken kunnen, soms ernstige, complicaties ontstaan zoals gebitsproblemen, chronische oorontsteking, O-benen en beknelling van het ruggenmerg.
Diagnose
Naast het hebben van hierboven beschreven uiterlijke kenmerken, kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden. Daarbij wordt gekeken naar een specifiek gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een specifieke receptor die groei reguleert.
Behandeling
De behandeling van achondroplasie berust voornamelijk op de behandeling van de complicaties die deze ziekte met zich meebrengt. De nadruk wordt gelegd op de gebitsproblemen, O-benen, chronische oorontstekingen en beknelde ruggenmerg zenuwen.
Voorkomen (frequentie)
Achondroplasie komt bij 1 op 16.000 tot 35.000 pasgeborenen voor.
Overerving
Autosomaal dominant, echter 80% van de achondroplasieën ontstaat door een spontane mutatie. |